华大基因为100名鱼鳞病患者免费提供基因检测

　　广东新闻网深圳7月21日电 (阮亚欣)深圳华大基因21日称，将面向社会征集100名符合条件的鱼鳞病患者，并将为其提供免费的基因检测及遗传咨询服务。此计划被称为“晓明计划”。

　　据了解，鱼鳞病是一类常见的遗传性皮肤病，鱼鳞病患者被称为是“鱼儿”，临床上表现多为皮肤干燥，冬重夏轻，皮肤覆以鳞屑。可分为寻常型、性连锁、板层和大疱型鱼鳞病，其中以寻常型最为常见。由于病患发生在皮肤，影响美观，患者在就业、婚恋、生育等方面面临很大的困难。对于生育过严重鱼鳞病患儿的夫妇，需要进行遗传咨询和产前诊断。

　　2008年，华大基因魏晓明作为当时的研发人员，针对鱼鳞病的基因检测提供了初步的科研方案，此次征集计划因此被命名为“晓明计划”。2009年初，魏晓明完成了所有样本的检测和报告发放，由于当时技术所限，对于鱼鳞病的检出率不足30%，很多患者最终没有拿到他们想要的结果。

　　随后，华大基因又展开了后续的研究，经过六年努力，在2013年初通过改进实验技术并优化信息分析流程攻克了沉积已久的鱼鳞病基因检测难题。虽然还是没有成人鱼鳞病的基因治疗方案，在下一代的基因检测上，已经具备了预防遗传出生缺陷的致病基因检测能力。

　　之前在2013年12月21-22日，华大基因曾与武汉市协和医院联合开展了“关爱鱼儿”公益活动，对鱼鳞病志愿者进行义诊，同时进行基因检测以期找出致病突变，为指导生育提供科学依据。该活动为近100位全国各地赶赴武汉鱼鳞病患者进行了免费的临床诊断与基因检测服务。(完)