一家六口三人相继患家族病 姐姐欲把生存机会留给妹妹
南都讯 记者阳广霞通讯员简文杨 戴希安 这是一个命运多舛的家庭:一种叫做“家族性腺瘤性息肉病”的家族遗传病,先是夺走了母亲的生命,接着缠上姐姐、二妹,今年检查发现,四弟也未必能逃得掉。
但当家里凑不齐姐妹俩的手术费时,病情更为严重的姐姐想让想把生存的机会留给妹妹……
母亲患癌去世 留下幼小四姐弟
这 一家人来自广州从化鳌头镇民联村。早在2003年11月,慧玲的妈妈由于腹部隐隐作痛,经常便血、拉肚子,确诊为家族性腺瘤性息肉病,已经癌变。经过两次 手术、六次化疗,由于癌细胞转移,最终于2004年去世,留下四个年幼的儿女给慧玲爸一个人。当时慧玲11岁、二妹10岁、三妹8岁,最小的弟弟只有6 岁。
据了解,慧玲的外婆、大姨、小舅也是因为“家族性腺瘤性息肉病”去世的,一个大家族似乎陷入了“死亡魔咒”。
幸运的是,在政府和社会好心人士的帮助下,姐弟四人终于长大成人并顺利完成九年义务教育。
姐妹相继确诊 姐姐放弃手术
但噩耗再次来临。按照医嘱,因为慧玲妈妈有家族遗传病,她的后代到18岁都要做相关检查。慧玲在2012年9月检查发现同样患上该病。
从2013年3月,慧玲便开始了漫漫求医路,当今年4月辗转到中山大学附属第六医院结直肠肛门外科接受治疗的时候,已经过去了两年多的时光。
她反复腹泻、头晕、恶心,分别做了全结肠直肠切除、回肠贮袋肛管吻合术,但术后她经常发烧、身体极其虚弱;到今年3月一直都未好转,病情开始恶化,并伴有地中海贫血。检查显示:吻合口区肠壁多发结节,进行手术方可切除,但若不及时治疗可能发生癌变危及生命。
但这一次,姐姐拒绝了医生的建议,执意出院,理由是因为在去年9月,二妹做身体检查时也发现了该病,而在今年6月中山六院专门免费为其三妹和四弟做的肠镜检查均发现盲肠至直肠段有数十枚息肉,综合病史考虑,其四弟为该病的几率也很大。
三妹还在读书,只有一个学期就要毕业了;最小的弟弟才17岁,因为姐姐们治病要用钱,在技校读了一个学期便辍学打工去了。家里债台高筑,根本支付不起手术费用。
家族性肠癌与基因突变有关
据 中山六院结直肠肛门外科四区主任、著名普通外科专家兰平教授介绍,家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是由于APC基因突变引起的一种常染色体显性遗传病,患者的每个孩子都有50%的可能通过遗传而携带突变的基因而发病。据统 计, 每1万-3万个新生儿中大约有1例, 我国不完全估计约有12万例患者。
主要病理变化是大肠内广泛出现数十到数百个大小不一的息肉, 严重者从口腔一直到直肠肛管均可长出息肉,数量可达数千个。患者多数在15岁前后出现息肉,初起时息肉为数不多,随着年龄增长而增多。发病初期无明显症 状,随着息肉的增多、增大,患者可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等。该病如不予治疗,40岁前将不可避免地出现癌变,且可表现为同 时多原发性肠癌。
为此,兰平建议慧玲姐妹俩尽快手术。兰平也呼吁社会热心人士可以帮帮这个可怜的家庭。
救助通道
目前,慧玲因为经济原因已经出院,如果您愿意为慧玲一家伸出援手,请捐款至以下账户
账户:
7443300182600050700
账户名:中山大学附属第六医院
开户行:中信银行广州北秀支行
捐款请注明“给结直肠肛门外科四区20床 李慧玲”