国际著名医学期刊《新英格兰医学杂志》刊发市妇儿中心廖灿教授等撰写的研究报告

　　日前，广州市妇女儿童医疗中心副主任廖灿教授所领导的团队和美国加州大学圣地亚哥分校教授张康合作研究“半导体DNA测序技术筛查唐氏综合症”的结果新鲜出炉。结果显示，这种方法的检测准确度高达99.94%，且有望将唐氏综合症等产前筛查提前至怀孕第九周，4天可出结果。这份题为“DNA Sequencing versus Standard Prenatal Aneuploidy Screening”的研究报告已被收录到世界顶尖医学期刊2014年8月版《The New England Journal of Medicine》(《新英格兰医学杂志-NEJM》上，最新的影响因子高达54.42。

　　半导体测序技术应用于无创产前诊断胎儿非整倍体的优势在于，只需要抽取孕妇的5到10毫升血液，便可从中直接提取胎儿游离DNA进行无创产前筛查。每次工作只需15个样本，测序时间只有2.5小时，测序长度在100bp，循环数为350万，更加适合于医院的独立实验室使用，选择Z值作为风险判读标准，可以降低常见的非整倍体的假阴性的可能，有效降低医院的风险。基于半导体的实验测序平台为将来“由医院直接完成所有无创检测”提供了可能，而且为节省具有特异性的产前遗传诊断的时间和成本铺平了道路。

　　从2012年开始，廖灿教授带领的研究团队已经开始采用半导体测序平台Ion Proton对2275例孕妇(均为单胎)进行了无创产前筛查，该研究结果已发表在2014年5月份的《美国科学院院报》(即《PNAS》，被公认为综合学科全球四大期刊之一，最新影响因子为9.809)。之后科研团队扩大了研究样本量，又对5010例孕妇进行了无创产前筛查胎儿非整倍体，其中522例有染色体核型分析结果作比对，共发现5例假阳性结果，均由限制性胎盘嵌合体所导致(限制性胎盘嵌合体是指胎盘出现正常与异常的染色体嵌合体，而胎儿核型正常)。

　　新的研究结果再次引起世人关注，近日刊发于世界顶尖医学期刊NEJM杂志上。据悉，截止目前，这一研究成果是本年度广东省唯一被收录到《新英格兰医学杂志-NEJM》的研究。

　　市卫生局 科教处