华大基因首度回应“华大癌变”事件：技术存风险会告知受检者
7月13日，有自媒体曝出《华大癌变》文章，称多位家长采用华大基因的无创检测后，生下了缺陷胎儿。
针对该质疑，13日晚间，华大基因在回应南方+记者时表示，相比传统唐氏筛查技术而言，无创产前基因检测具有高准确性的特点，目前国际上部分国家和地区已经将无创产前基因筛查作为一线筛查手段，同时，在相关无创知情同意书中明确告知了无创基因检测的适用范围和技术局限性。华大基因也表示，无创基因检测作为一项筛查技术，存在假阴性的风险。
华大基因对无创产前基因检测效果是否存在夸大宣传的情形？华大基因方面表示，无创产前基因检测一直被明确定位为胎儿染色体异常产前筛查技术，适用人群仅限于适合做唐氏筛查的人群，如果检测结果为高风险，或者检测结果虽为低风险但检测后出现产前诊断指征还需要后续的产前诊断。绒毛取材术、羊膜腔穿刺术（羊水穿刺）、经皮脐血管穿刺术结合染色体核型分析均属于产前诊断技术，是对于有产前诊断指征的人群进行的有创的侵入性检测，产前诊断仍是染色体异常确诊的依据。
华大基因方面表示，无创产前基因检测作为针对21号染色体、18号染色体和13号染色体非整倍体异常的筛查手段，可能出现假阳性和假阴性。在2016年国家卫计委发布《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断工作的通知》中，对于常规染色体非整倍体的检出率做了以下要求：21三体、18三体、13三体的检出率分别不低于95%、85%和70%，而非100%。华大基因也严格遵守国家部门法规要求，在相关无创知情同意书中明确告知了无创基因检测的适用范围和技术局限性。由于无创基因检测作为一项筛查技术存在假阴性的风险，为保障受检者，华大基因为每一位受检者购买检测医疗保险。
《华大癌变》文章指华大基因主营业务无创产前DNA筛查未能帮用户起到筛查作用，最终生出带有生理缺陷儿童，有关媒体联系到华大基因CEO尹烨，回复称正在沟通。尹烨说到《华大癌变》一文中引用的案例时表示，“这个案例较为复杂，不只是技术问题。”
“我们员工（的孩子）中不允许有出生缺陷，如果有出生缺陷出现，那就是我们七千人的耻辱。”5月28日，在贵阳举行的2018中国国际大数据产业博览会论坛上，华大基因董事长汪建发表言论称，华大基因对华大定义非常清楚——叫“100+”。“就是100岁不封顶，我们所有的员工都必须做到这一点。如果说每个人都做到100+的话，你什么事情都好办了。” 汪建称。
7月13日，华大基因股市在午盘冲高后回落，收盘时微涨0.21%，报102.56元/股。
【事件回放】
2017年9月3日，一个男婴降生在湖南省长沙市望城区妇幼保健院。不幸的是，他的出生伴随着“13号染色体长臂缺失综合症”“脑发育不良”“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。这意味着，小男孩很可能会智力障碍、生长迟缓、外表异常，几乎无法正常长大。
这个在瞬间被拖入深渊的家庭，立刻向此前负责产检的医院及华大基因展开了诘问和斥责。据悉，产妇曾经有过不良孕产史，因此特意要求医生做“更加全面准确的检查”，好尽早确保胎儿是否健康。
报道称，男孩母亲后来加入QQ群，在这个群中有近百个来自全国各地的家庭。他们的共同点是，在得出“无创低危”的检测结果后，生下了唐氏或有其它基因缺陷的婴儿。这其中明确表明做过华大基因无创检测的，就有19位家长，是整个群中比例最高的。
到底什么是“无创DNA检测”？简单来说，这是基因测序技术在女性产前检查中的一类成熟实践方式。具体应用中，检测方只需抽取少许产妇血样，便可根据血样中的胎儿游离DNA进行排查。排查的目标是畸变率最高的三对染色体：21、18、13。
这三对染色体数量异常的后果，分别对应着唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征，正是新生儿最常见的三类基因缺陷。以华大基因的无创DNA检测为例，可以排查出这三种染色体的“三体”情况（在正常的一对两条染色体基础上，畸变多出了一条）。
因为几乎只针对三对染色体的“三体”状况，又将目标锁定为最常见高发缺陷，这种检测方式不仅安全（只需5毫升产妇静脉血，不伤及胎儿），且相当准确（华大基因自称准确率大于99.99%）。自问世后，无创检测逐渐在世界范围内得到普及，中国也在2016年结束了试点，正式推行产前无创DNA检测。
记者：郜小平
