实施免费地贫基因检测加强防控

　　本报讯  （记者练海林  通讯员徐晓丹）日前，本报报道了蕉岭县文福镇白湖村一对分别为7岁、5岁的姐妹丘希晨、丘晨卉双双查出患有重型地中海贫血的事情，其中妹妹丘晨卉的配型已找到，但高达30万元的医疗费让一家人望而却步。报道见报后，地贫的防控再次成为市民关注的焦点。记者向市卫计局了解到，目前《梅州市进一步落实出生缺陷干预措施，加强地中海贫血防控工作实施方案》已出台并执行，我市将在出生干预“三道防线”的基础上，对地贫筛查阳性患者夫妻双方进行地贫基因免费检测，进一步加强地贫防控。

　　我市是广东省地贫高发区

　　梅州地贫防控专家黄烁丹介绍，地贫是一种因珠蛋白合成障碍所导致的遗传性溶血性疾病，轻者终生无症状，重者胎死宫内或早年夭亡，中间型则介于二者之间，中重型地贫需终身治疗。东南亚为高发区之一，我国广东、广西、海南多见，我市是广东省地贫高发区。一直以来，地贫也是导致我市出生缺陷高发及围产儿和婴儿死亡的主要原因之一。

　　如地贫姐妹丘希晨、丘晨卉的家庭一样，中重度地贫患儿的出生给家庭和社会造成沉重的经济负担，重性地贫患儿家庭普遍因病致贫返贫。

　　“但是，地贫是可防可控的。”黄烁丹说，近年来，市委、市政府和各级卫生部门高度重视地贫防控工作，建立起免费婚检、产检、新生儿疾病筛查的出生缺陷防控“三道防线”，形成包括地贫防控在内的免费干预服务配套政策保障。通过有效干预，2013年全市重型地贫患儿出生率比2012年降低27.6%。

　　但是，虽然有政府买单免费提供“三道防线”检查，由于目前没有了强制婚前检查这道“屏障”，很多年轻人没做婚前检查拿到一纸结婚证就完婚，殊不知或许就是这个年轻人认为“可有可无”的检查，最后造成了家庭因“地贫”而返贫，毁了孩子的一生，也毁了家庭的幸福和美满……另外，“三道防线”之一的免费产检只进行地贫筛查，并未包括地贫基因检测，不少地贫筛查阳性患者因经济负担问题不愿进行基因检测，这也造成了部分重型地贫患儿出生得不到有效干预。

　　市民也要重视地贫防控

　　为进一步落实出生缺陷干预措施，今年2月市委市政府将“提高地中海贫血筛查率，重型地中海贫血发生数下降50%”写进了十件民生实事。《梅州市进一步落实出生缺陷干预措施,加强地中海贫血防控工作实施方案》目前已经出台并执行。方案要求，在“三道防线”免费产检中增加地贫筛查阳性患者夫妻双方地贫基因免费检测。同时，由市妇幼保健院负责全市地贫诊断工作，全市所有医疗保健机构组成市、县、镇地贫综合防治三级网络，建立地贫专科门诊和地贫筛查实验室，开展地贫筛查、转诊、诊断、产前诊断和干预、遗传咨询和追踪随访等技术服务。

　　“地贫防控的目标是尽量避免重型地贫患儿的出生，我们的目标是：至2016年，地贫筛查和诊断技术得到普及，广大群众地贫防治知识知晓率明显提高，以2012年出生重症地贫儿为基数，80%以上的重型地贫胎儿在产前得到干预。2017年后建立地贫防控长效机制，力争重型地贫儿零出生。”黄烁丹说。

　　市卫计局也建议广大市民，要重视婚前检查、孕前检查、孕产期保健（产检）以及产前筛查和诊断等防控的每一关，为家庭负责、为孩子负责。

　　市民接受免费地贫基因诊断的条件和方法：孕检时孕妇筛查为地贫阳性，则夫妻双方接受免费地贫基因诊断。夫妻双方带齐身份证、结婚证、计划生育服务证和地贫初筛阳性报告单，到孕检医院填写免费地贫基因检测申请表，在孕检医院采集血斑样本，就可以方便地得到免费地贫基因检测服务。