中大专家发现新鼻咽癌易感基因 有助高危人群筛选
信息时报讯（记者 吴瑕）记者昨日从中山大学获悉，中山大学肿瘤防治中心曾益新院士和贝锦新教授研究团队联合北京医院、北京蛋白组研究中心、中山大学附属第一医院、新加坡基因组研究中心和新加坡国立大学等机构的科学家，完成了一项鼻咽癌遗传学研究，发现了两个新的鼻咽癌易感基因，成果于7月20日在线发表于遗传学领域专业杂志《人类分子遗传学》。
鼻咽癌是多发于鼻咽部的恶性肿瘤，又被称为“广东瘤”，高发于我国南方广东、广西、湖南、香港、澳门等地区。临床研究表明，早期患者总体疗效好，五年生存率达90%；而绝大部分患者就诊时处于晚期，疗效差，五年生存率约为50%。
因此，高危人群筛选和早期诊断是鼻咽癌防治关键环节。寻找与鼻咽癌致病因素是开展发病预测、筛选高危人群和实现早期诊断的重要基础。
主要完成人之一贝锦新教授介绍，曾益新院士多年来牵头建立了鼻咽癌样本资源和基因数据库，是这项鼻咽癌遗传学研究顺利完成的重要基础。
在此研究中，国内外研究者利用个体基因组中单核苷酸多态性（SNP）信息，通过增加样本量（7046例患者和8570例正常对照）和统计学效能，并验证更多的候选基因，发现了两个新的鼻咽癌易感SNP位点rs401681（TERT/CLPTM1L）和rs6498114（CIITA）。
生物信息学分析发现，rs401681和rs6498114分别与所在区域基因转录表达水平相关，提示其可能是功能性变异。个体在这些易感基因位点的序列差异，可能影响其端粒酶活性、免疫系统调节作用，最终导致鼻咽癌发病风险差异。EB病毒编码基因与这些易感基因的功能联系，再次提示鼻咽癌发生过程中EB病毒的重要角色。
这项研究结果还提示，后续遗传学分析需关注低频率和罕见的基因变异与鼻咽癌发病的相关性。
