专家:八成罕见病由遗传缺陷导致
南方日报讯 (记者/李秀婷 通讯员/黄贤君 白恬 周密)今天是国际罕见病日。笔者从多位专家处了解到，全面两孩政策放开后，高龄孕妇增多，将增加罕见病患儿及出生缺陷患儿的出生风险。专家提出，有生育意愿的妇女应自觉自愿接受孕前产前检查，尽量减少罕见病患儿、出生缺陷患儿出生。
“只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。”广医三院胎儿医学中心副主任陈敏表示，目前已知的罕见病已超过7000种，中国的罕见病患者已达2000万人，在人群中的综合发病率超过1%。
广州市妇儿中心内分泌代谢科主任刘丽介绍，在广州市妇儿中心就诊的罕见病就有100多种，大多数患儿都是辗转了好几年才得到确诊。“罕见病80%是由遗传因素引起，75%发生在儿童身上，且涉及内分泌代谢等全身各系统，致死致残率很高”。
刘丽表示，高龄产妇的染色体突变会大大增多，一些染色体突变会遗传给孩子，有的就可能表现出一些罕见的遗传病征。“产妇年龄越高，畸形率越高”。
陈敏认为，要有效地预防罕见病，减少新增罕见病患者，就需要进行孕前检查、产前筛查、新生儿筛查三级预防，其中产前筛查、产前诊断是重点。然而，荔湾区卫计局社妇处副科长谭斌表示，因取消了强制婚检，目前荔湾区婚检率不超过50%，这也是广州市的普遍情况。
“全面两孩政策放开后，生育意愿最强烈的是70后，他们大多已属于高龄孕妇，胎儿出生缺陷风险增加，产前诊断更加必要。”广州市荔湾区妇幼保健院副院长唐敏呼吁，有生育意愿的妇女应自觉自愿接受孕前产前检查。
针对新生儿筛查，广州市从3月1日起，对在助产机构出生的新生儿3种遗传代谢性疾病(先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖6—磷酸脱氢酶缺乏症即俗称“蚕豆病”)筛查和听力筛查实行免费，同时对苯丙酮尿症患儿的治疗所需药物和特殊奶粉给予补助。
谭斌透露，其中，筛查出苯丙酮尿症的患儿将在广州市妇儿中心统一接受治疗和跟踪随访，每个患儿最高可以获得1.5万元的补助额度。