千个广东宝宝36个有问题 专家最忧染色体异常率增
“全面二孩”后专家最忧染色体异常率增
截至2014年底，全国出生缺陷总发生率为3%~6%，广东为3.6%，这也意味着每1000个新出生的广东宝宝里，就有36个自出娘胎就带着这样或那样的健康问题。“全面二孩”实施在即，广东出生缺陷防治专家最担忧的是高龄生育二孩，会导致新生儿染色体异常率大增——如40岁生二孩，宝宝患唐氏综合征的风险将达1/40。
文/广州日报记者何雪华 通讯员粤卫信
五种大问题占出生缺陷近六成
11月6日，2015年“妇幼健康中国行——走进广东”活动在广州启动，着重贯彻落实十八届五中全会提出的两大任务“推进健康中国建设”、“促进人口均衡发展”，在保障妇女儿童健康，减少出生缺陷与残疾方面进一步加大力度。
活动由国家卫生计生委和全国妇联联合指导，国家疾控中心妇幼保健中心、中国妇女活动中心共同主办，广东省卫计委、省妇联、省妇幼保健院联合承办。
记者获悉，截至2014年底，全国出生缺陷总发生率为3%~6%，以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。
广东出生缺陷总发生率为3.6%，省妇幼保健院出生缺陷防治与产前诊断中心主任尹爱华教授指出，仅全省医院监测围产期出生缺陷总诊断率就达3.12%。
那么，广东高发的出生缺陷是哪些？据现有出生缺陷医院监测，从发生率来看，排在广东省围产儿出生缺陷前五位的疾病主要是：先天性心脏病（120.11/万）、多指（趾）（21.48/万）、G6PD缺乏症（18.21/万）、唇/腭裂（14.32/万）、马蹄内翻足（11.66/万），前五位病种占全省围产儿出生缺陷的59%。
与上述五大常见问题相比，另一些出生缺陷就没那么“好彩”。尹爱华教授指出，像唐氏综合征、重度地贫、水肿综合征、脊柱裂等神经管缺陷、单腔心等先天性心脏病……这些就属于严重致残、致死的出生缺陷。
“所以我们一直强调，要非常重视及时发现和干预严重缺陷”，尹爱华教授说，像单腔心，只要做个胎心彩超就可以发现，产前筛查、诊断不难，及时中止妊娠就能阻止悲剧发生，难在所有准妈妈及早孕前检、孕期检。
特别提醒：
高龄妈妈生二孩
就是与时间赛跑
“最近频频有40~50岁的女性来咨询怀二孩，可一检测，卵巢功能已经很差，甚至没卵子了。”省妇幼生殖中心主任刘风华直言，与男性生育期可长至七八十岁不同，女性生育年龄宝贵，35岁后开始生育力减退，超过40岁衰退得更快。而且准备生二孩的女性，各种妇科疾病也易找上门。“因此，高龄生二孩，就是要与时间赛跑。”刘风华说。
不过，目前逐渐发现想做“高龄二孩妈妈”的女性盲目选择助孕的现象。
刘风华坦言，没错，“试管婴儿”技术目前平均临床妊娠率可达40%~50%，但“试管婴儿”仍然不是神来手——超过40岁的女性，“试管婴儿”的临床妊娠率仅20%左右。
此外，刘风华特别提醒，即使成功获得胚胎，也建议多考虑高龄因素对胚胎的基因、染色体畸变风险，进行胚胎筛查，尤其是有多次流产史者。
专家最忧：
卵子染色体畸变或飙升
“全面二孩”实施在即，预计仅广州就有107.5万对育龄夫妇符合条件，而其中将出现为数不少的高龄生育人群。
而对于出生缺陷防控来说，专家指出，常见的出生缺陷风险，高龄生二孩也不能避免，更令人担忧的是最大风险——导致唐氏综合征、天使综合征等等卵子染色体畸变，可能翻倍飙升。尹爱华教授指出，在全育龄人群，25%的出生缺陷是由于遗传因素所致，遗传因素就包括了染色体畸变和基因突变。
预产期年龄是35岁的划为高龄生育，高龄生育的染色体异常率随着年龄越大而越高：35岁时，染色体异常率为1/200，其中唐氏综合征风险为1/250；40岁时，异常率已经高达1/40。
需要注意的是，目前全省31家机构具备产前筛查阶段做染色体检测、诊断资质，但广州地区仅7家，具体为省妇幼、市妇儿、省医、中山一院、中山二院、南方医、广医三院。
此外，尹爱华教授提醒：二孩生育前有过多次流产史，也要高度重视染色体畸变风险。
好消息：
广东出台十大服务政策
保“全面二孩”母子平安
11月6日，在“妇幼健康中国行——走进广东”活动上，正式公布“加大公共卫生服务供给为全面二孩政策保驾护航”的十大全省妇幼健康公共卫生服务政策。
服务一：免费孕前保健，医学检查内容共16项；
服务二：免费增补叶酸；
服务三：孕产妇健康管理，含免费建立健康档案、5次产前检查、2次产后访视；
服务四：出生缺陷综合防控，孕期对胎儿进行血清学和超声产前筛查，对高危人群的胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断；
服务五：孕前对夫妇进行地贫筛查和基本诊断；
服务六：免费预防艾滋病、梅毒、乙肝母婴传播干预；
服务七：住院分娩补助；
服务八：新生儿疾病筛查补助，甲低、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症等遗传代谢病筛查、听力障碍筛查；
服务九：免费为6岁以下儿童健康管理；
服务十：免费预防接种，按国家免疫规划疫苗免疫程序进行。
先天性心脏病120.11/万
多指（趾）21.48/万
G6PD缺乏症18.21/万
唇/腭裂14.32/万
马蹄内翻足11.66/万
