市妇保计生服务中心全市首推多位点耳聋基因检测

来源: upload.meizhou.cn

市妇保计生服务中心医生使用核酸提取仪完成提取纯化工作，以便后续进行基因分析。（连志城　摄）

　　本报讯  （记者黄焱）市妇幼保健计划生育服务中心开展了我市首个多位点耳聋基因检测项目，可及早获知胎儿、新生儿发生耳聋的概率，从而降低聋儿出生率及新生儿听力缺失风险。

　　市妇保计生服务中心遗传代谢病防治中心主任黄烁丹介绍，常见致聋基因有先天耳聋基因、“一巴掌致聋”基因、药物敏感性耳聋基因三种。目前，先天耳聋基因在孕期筛查，其余两种基因在新生儿筛查时检测。三种目标基因共需检测8个突变热点位点，这些位点占了耳聋基因的70％至80%。据该中心2014年下半年至2015年底统计数据显示，筛查了先天耳聋基因的孕妇有471人，突变基因携带者有25人，携带率为5.3%；新生儿耳聋基因筛查人数为4941人，“一巴掌致聋”基因及药物敏感性耳聋基因阳性新生儿占0.97%，即1000个新生儿中有9到10个可能因震荡、注射氨基糖苷类抗生素导致听力损失。“我国80%的聋儿是由听力正常的父母所生。”黄烁丹提醒。

　　黄烁丹解释，先天性耳聋为隐性遗传，若夫妇均为携带者，胎儿有1/4概率为先天性聋儿。孕妇在怀孕16至20周时做羊水检测，可筛查胎儿先天耳聋基因是否为隐性。携带“一巴掌致聋”突变基因、药物敏感性耳聋突变基因的人出生时听力正常，在新生儿传统听力筛查时无法发现，但通过采集新生儿血斑标本筛查可获知风险及早做好预防。