忘掉冰桶关注渐冻人之困 广义渐冻人包括三十多种疾病
漫画/邝野
关注渐冻人活动 被访者供图
给“冰桶”泼点冰水
广义渐冻人不限于ALS，包括三十多种疾病；患者无法医治，我们能帮得了他们什么
火爆全球的冰桶挑战，当初是帮助美国肌萎缩侧索硬化病（ALS）协会取得研究经费而发起。
黄志铭虽然觉得“冰桶挑战”有作秀嫌疑，但听说有公益活动时，还是毫不犹豫就决定参加，并呼吁病友们去捧场。
“我希望别只关注ALS，也要关注SMA，还有其他各种神经肌肉病，如DMD、BMD。”黄志铭患“贝克型肌营养不良”（BMD），19岁发病后逐步加重，肌肉渐渐萎缩、无力，从健步如飞到如今只能坐在轮椅上，躺在床上想翻个身都很困难。
羊城晚报记者 陈强
患SMA，坐半小时就得躺
10岁的小馨（化名），下肢已失去运动能力，上肢只有手指能动，脊椎则发生变形。她只在一周岁左右，尝过站立的滋味，这之后就是站立不稳，接着是轮椅。如今，连轮椅也无法长坐，每坐半小时到一小时就必须躺着休息半小时。
小馨是一名进行性脊肌萎缩（SMA）患者，那是一种罕见病，人群发病率在1/6000-1/10000。对她的病，小馨爸爸胡先生脱口而出一段拗口的医生用语：“它是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡。”。
女儿被诊断出患SMA后，胡先生与妻子带着女儿到全国各地求医，但病情并没有好转。中华慈善总会《罕见性遗传病手册》显示，56%的SMA患者发病后一年内死亡，80%在4岁内死亡，多数死于肺部感染。
SMA和ALS同属运动神经元疾病。狭义的“渐冻人”，就特指这种病，除SMA、ALS外，还有原发性侧索硬化（PLS）、进行性延髓肌麻痹（PBP）。广义的“渐冻人”则涵括三十几种神经肌肉病，如BMD、杜氏肌营养不良（DMD）等。
15岁的小何（化名）来自江门开平，是DMD患者。“我前年还能走路，去年借助辅具，也能走一些路，今年就不想了，得坐轮椅了。”他说，明显感觉自己肌肉一步步无力，但他不知道萎缩速度是否会加速，什么时候将变得卧床不起。
DMD属遗传性肌肉系统疾病，是由于抗肌萎缩蛋白的DMD基因突变引起的。这种病会不断加重，常常到10岁时已不能行走，大多数患儿最终卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎而在20岁前死亡。
同样来自江门的DMD患者小旭（化名），今年18岁了，最近发了一条长微博称：“最近网上铺天盖地玩一个关注ALS渐冻人症的冰桶挑战慈善活动，很多名人明星似乎都乐在其中为慈善呐喊助威，但玩完之后有多少人会真正了解渐冻人呢？”
小旭说：“按病情发展区分，DMD比ALS更适合‘渐冻人’这种称谓，DMD患者一般从五、六岁开始发病，十二岁左右不能行走，二十岁左右结束生命，这过程比ALS更漫长更痛苦；而ALS患者从发病到全身瘫痪，一般就三到五年时间，应该叫‘急冻人’更合适。”
心不甘，辗转求医一身债
因为双手无力，小何无法使用手推式轮椅，只能使用自动轮椅，但他家里条件不好，只是花4000元买了辆国产的自动轮椅，刚买几个月，现在走在路上就已“吭哧吭哧”响了。“进口的（轮椅）确实稍微好点，但得要几万块。”小何说，他家里为治病已经负债累累。
小何告诉记者，他是读幼儿园时开始发病的。最开始，他走路不稳，脚后跟不着地，而且脚碰脚，他的父母还以为他调皮，故意这样走路，把他好一顿骂，但后来他的身体情况越来越糟糕，走路动不动就摔倒，父母这才带他去看病。
小何老家在乡下，治疗条件并不好。“最开始时，江门那边乡下的医院给出了治疗方案，很简单，说只要把脚两条筋拉直就好。”小何父母觉得不靠谱，带他到广州看病，确诊为DMD，医生告诉他们，这病没得治，但小何父母不甘心，十多年来带着小何到全国多地求医。
前几年，听说北方有一个医院的干细胞疗法能治此病，他们举债几十万元，带小何北上做了干细胞治疗。小何记得，一共做了两次手术，全麻醒过来后，全身都扎满了针孔，但这没能阻止病情恶化。
猛吹水，钱花了病没见好
14岁的小邓（化名）是一名DMD患者，湖南人，因为病情恶化，他连轮椅都坐不了。他的父母现在珠三角务工，把他带在身边，父亲所在单位看到他们家庭困难，提供了一间不到10平方米的房子，一家4口挤在里面。
小邓父亲今年40出头，头发、胡子全白了，他告诉记者，这都是儿子的病给愁的。在重男轻女的乡下，孩子得了这种病，整个家庭都抬不起头。多年来，一听说哪里有“神医”、“能治病”，他们夫妻俩就带着孩子赶过去，先后去了上海、广州、深圳、山东等地。
小邓父亲说，这么多年的求医经历让他总结出一个规律：“那些正规的、大型的医院，如北京协和医院，医生会告诉他们，这病没得治，不要浪费钱了，而越小的医院吹得越凶，说能治，结果钱白白花了，病一点没见好。”
《罕见性遗传病手册》有这样的表述：“目前对于DMD尚无有效疗法……物理疗法可帮助保持肌肉张力和柔韧度。”事实上，多数罕见病是严重的、危及生命的慢性疾病，大约80%是由遗传缺陷引起，仅有1%的罕见病拥有有效的治疗药物。
