台湾女孩患罕见脑退化症 在深圳手术后智力复原
去年9月，香港大学医学院、深圳第二人民医院与台大医学院附设医院合作，成功为患罕见脑退化症的台湾少女廖苡安进行亚洲首宗自体干细胞基因移植。前日，已经康复出院的患者及家属来港与医疗团队会面。
患病后，台少女起初被误诊延误治疗
“妈 妈，我还不想上天堂。”一名患有罕见疾病“异染性脑白质退化症”(M LD )的台湾少女廖苡安(又称“润润”)，自2010年开始病发，一度被误诊为 “注意力缺失症”而延误治疗，直到三年前才确诊。随着病情恶化，她渐失去说话及活动能力，其母李碧如(台湾著名购物频道节目主持人俞娴)将爱女求生故事集 结出书，向世界名医发出求救信息。
去年9月，台湾少女廖苡安的手术治疗，在深圳第二人民医院开始实施。在技术上，香港医院其实也可 进行相同治疗，之所以选择在深圳治疗，是因为该治疗在香港仍属临床试验阶段，大学研究人员每次使用都要经过香港道德委员会或医院管治委员会审批。据港大医 学院眼科及内科学系助理教授连祺周介绍，当时患者的情况不容等候，在香港一般申请相关治疗需时数月甚至半年，而深圳手续办理时间最短，于是决定与该院合 作，由港大医学院专家到深圳负责进行干细胞工作。
接受治疗后，她的智力已复原
前日，已经康复出院的廖苡安与 母亲李碧如来港，与深港双方的医疗团队举行记者会。已经重回校园继续高二课程学习的廖苡安，智力与一般高中生无异，上月底更可打篮球。她笑着说：“现在最 喜欢看内地剧集《武媚娘传奇》，最希望快点毕业，做更多善事以及帮助其他罕病患者。”
连祺周表示，距离手术完成至今已八个月，病人移植手术顺利，其神经退化得到控制，认知和行动功能得到改善。病人的失禁排便困难、突发性呆滞也消失，但患者接受治疗后仍要接受5年观察。整个治疗过程需要500万港元，由台 湾MLD病友关怀协会支付。
名词解释
异 染性脑白质退化症：患者因体内缺乏芳基硫酸酯酶，体内芳基硫酸酯堆积致脑白质受损，神经系统出现脱髓鞘病变，引发致命性神经功能退化。M LD全球每年有 约1900宗新病症，现仍存活的患者近4.1万人。据港大医学院眼科及内科学系助理教授连祺周表示，该病患者的临床表征包括智力下降、四肢瘫痪、说话及吞 咽困难等；逾半患者在婴儿时期发病，其次在青少年时期发病，如不及早医治，可在3至10年内完全失明、瘫痪及死亡。而干细胞基因修复技术是目前最有希望的 治疗方案，以改变无药可医、可致命的遗传病。
链结
为救患病女儿，妈妈出书感动台湾
面对女儿患罕见的异染性脑白质退化症，曾为台湾购物台节目主持人的李碧如不断自责。因女儿润润确诊前4年已出现踏单车常跌倒、上课打瞌睡、不专心、动作迟缓及变得肮脏等病征，一度被误诊为“注意力缺失症”。李碧如百般怪责女儿，才知女儿在独自捱苦。
女 儿接受移植治疗前，曾对她说的最后一句完整话是：“妈妈，我不要上天堂，也不要下地狱，我要永远当您的女儿。”这成为李碧如全力要医好女儿的动力。其后， 在为女儿治病筹款过程中，李碧如更将母女间17年的点滴，以及女儿生病四年来的病程记录成书，署名就是《妈妈，我还不想去天堂》。
采写：南都记者 康殷
