贝瑞和康周代星：基因检测领跑精准医疗

　　近日央视《朝闻天下》以“聚焦精准医疗”为主题，系列报道了我国正在研究定制精准医疗战略规划。精准医疗是基于个体基因、环境以及生活方式等信息而进行疾病预防和治疗的新兴手段。基因检测则是实现精准医疗的常规武器，通过基因检测才能对症下药精准打击。贝瑞和康CEO周代星博士在出席第二届“reMED2015重构医疗生态”峰会时，就曾表示基因检测作为疾病预防的一个重大技术突破，它不仅能够大大降低遗传病的发病率，减少出生缺陷，未来更会在肿瘤检测及精准医疗方向大有作为。

　　精准医疗从提出到现在已有20年之久，其高昂的成本阻碍了它的普及推广。近年来得益于基因测序技术迅猛发展，使得最初需要花费几十亿、上百亿美元，到如今仅需一千美元就可以得知自己的基因信息。周代星博士认为基因测序持续降低的成本和技术的快速提升为渴望知晓自身遗传信息的人们，提供了一个相对廉价而便捷的方式，让精准医疗的普及成为可能，同时也必定会带动更多衍生产业的萌芽。

　　贝瑞和康与北京协和医院、四川大学华西医院、北京肿瘤医院合作开展无创DNA产前检测、染色体微缺失微重复检测、胚胎植入前遗传学筛查、肿瘤驱动基因突变检测等多个研究项目，广受赞誉。今年3月，北京协和医院、四川大学华西医院等三甲医院已开始筹建精准医疗研究中心。其中，华西医院将开展总数达一百万人的全基因组测序，建立数据库和样本库，分析疾病发生和发展的规律，为精准医疗奠定基础。

　　人类基因组包含了30亿个碱基的信息，将如此庞大复杂的基因信息由临床转化成产业，需要勇于创新的决心与全方位的科研投入来支持。周代星博士说，贝比安无创DNA产前检测便是基因组学首个真正意义上能够进入临床应用领域的创新产品，是基因测序行业为社会大众带来的第一个福音。其核心技术支撑是由贝瑞和康自主研发的EZ-PALO快速建库方法和RUPA极速信息分析的专利方法组成。

　　人们希望肿瘤筛查可以如常规体检一般简单，早发现才可以积极防御，从而大大降低癌症的发病率。实现肿瘤的早期诊断是贝瑞和康将基因检测技术应用在肿瘤治疗领域的终极目标。而贝瑞和康的另一重要专利技术cSMART血浆游离DNA富集技术可实现对肿瘤的早诊，其检测涵盖了EGFR、KRAS、BRAF、ALK、HER2和TP53基因突变。这项技术不仅可以对血浆游离肿瘤DNA（ctDNA）进行检测，还可以高效的应用在靶向用药监测和疗效检测等领域。cSMART技术之前已经成功应用在无创胎儿单基因病检测，它能确保血浆游离DNA的高效富集，并对其进行精确的绝对定量。周代星博士认为，高通量测序技术在肿瘤诊断、个体化治疗方案的选择中已经发挥着日益重要的作用，凭借其强大的技术优势和巨大潜能，未来将会成为临床上肿瘤治疗的常规手段。

　　想要实现精准医疗，大数据的整合和处理是重中之重。对此，周代星博士表达了他的看法，“每个人身上都有300多万个突变，而99.99%的突变都是无意义的，对人的生命和健康不会产生影响。那么如何把这些没有价值的信息过滤掉呢？此时就需要大数据的支撑。从庞大的数据中抽丝剥茧、去粗存精，提取有价值的信息，这是实现精准医疗要迈出的第一步，也是未来精准医疗的核心板块。”

　　科技的快速发展推动着医疗技术进步，基因检测是现代生命科学发展一个重要的里程碑，为现代医学打开了一个新世界，给人类带来了全新的生活方式。相信在不久的未来，会出现更多更安全、更准确、更经济、更高科技的临床检测产品，让人类从真正意义上实现为自己的健康做主，让基因检测为自己的生命保驾护航。