大众没必要盲目去做基因检测
大洋网讯 今年以来，广州多家三甲医院都开设了遗传门诊。受访的医生们发出提醒，普通大众没必要花费巨大、无目的、盲目地做基因检测。患者则要明白，真正靠谱的基因检测，离不开对家族史、生活习惯、高危因素的分析，不是老百姓理解的“抽一管血查一下就完事了”，也不是让检测人拿着一份提示风险的基因检测报告惶惶不可终日。专家指出，“你需要做哪一类的基因检测、结果出来之后怎么理解、采取什么措施……所有环节都应有医生专业的评估与解读，每一步都应有专业的医疗建议。”
有何用？
1携带致病基因的患者：可获更精准治疗指导
目前，到各大遗传门诊咨询并最终做了基因检测的人，以肿瘤患者为主。对于确定携带致病基因的患者，医生给予的治疗方式，与非遗传性肿瘤患者的有很大不同。
2携带基因但未发病者：有需要可做预防性治疗
据中山大学肿瘤防治中心乳腺癌遗传门诊主治医师夏雯介绍，“所有中国乳腺癌患者中，约10%存在乳腺癌相关基因突变。”如果查出携带BRCA1/2突变，就意味着有50%到70%的乳腺癌发病风险和30%到40%的卵巢癌发病风险。医生建议有家族史但未发病的人，提早开始筛查，越早发现治疗效果越好，“一期的乳腺癌患者，积极治疗的话，治愈率可以达到90%以上。”
“有的人有很强的家族史，又有基因突变，乳腺癌发病的风险高达70%以上，会考虑手术，例如安吉丽娜·朱莉。”夏雯说，携带突变基因且风险很高、天天为之焦虑、很希望解决的市民，可做预防性治疗——吃药，甚至做预防性手术。中山大学肿瘤防治中心结直肠科主任医师丁培荣也指出，做预防性治疗的前提是：患癌风险很高，跟医生充分沟通后，充分知情理解并坚持进行手术。
3准备生宝宝的市民：做试管婴儿提前剔除致病基因
肿瘤基因往下代传递的几率是50%，对于准备生育下一代的市民具有重大的意义，南方医科大学客座教授陆国辉指出，“对于明确携带遗传肿瘤基因的个体，我们会建议，做产前相关肿瘤基因检测，或是做第三代试管婴儿。”第三代试管婴儿技术可以在胚囊移植入母体前做到遗传肿瘤基因检测，携带致病基因的就剔除，只选择不携带致病基因的移植到子宫，“能达到约95%的准确性。怀孕后再进行产前诊断，排除另外5%的遗传性基因风险”。
除了肿瘤，遗传门诊另一个重点方向是对非肿瘤遗传病的遗传咨询。陆国辉指出，例如某些肌肉神经疾病，如肥大性肌营养不良，也是有显著遗传性的。例如，有患者和孩子都查出携带神经肌肉疾病的遗传性致病基因，“该名患者还计划要生二孩，我们建议他选择试管婴儿或是产前诊断进行基因筛查，以规避同样患者的再发生。”
做不做？
大众没必要盲目去做基因检测
“有家族史、高遗传背景的，不是每个人都有必要做。”中山肿瘤医院乳腺癌内科首席专家王树森表示，非患者的普通人，做基因检测最终的目的其实是想了解自己会不会患某种病，检测基因只是了解手段之一。“想做的人不妨先到医院的遗传门诊咨询，在专业医生的指导下，决定是否需要、需要哪种基因检测。医生会先了解家族史、既往病史、高危因素……如果通过前面的患病风险信息收集，觉得是个低风险的个体，可能就不建议做基因检测，如果是高风险人群，则指导做何种基因检测，根据结论作出干预建议，包括行为、药物、手术等方法的干预。”
王树森还表示，基因检测是医学进步，是好事，但是目前基因检测的标准、方法、技术等一系列都没有标准化的评价标准，适用范围不是很明确，“目前市场混乱，需要规范。对于普通大众来说，没必要花费巨大、无目的、盲目地做基因检测。”
做前须知
1基因风险高不等于一定会患病
据夏雯介绍，即便携带致病基因，得某种病的风险高，但风险高并不等于一定会发病，“例如即便有BRCA1或BRC有这两个基因突变，也有20%～30%的人不会得乳腺癌。”
2没有专业医疗评估与解读的基因检测不要做
受访的所有医生都提醒患者，真正靠谱的基因检测，离不开对家族史、生活习惯、高危因素的分析。不是老百姓理解的“抽一管血查一下就完事了”，也不是让检测人拿着一份提示风险的基因检测报告惶惶不可终日。
“遗传性肿瘤基因检测对肿瘤的防治非常重要，但是，如果没有肿瘤遗传咨询的配套服务，千万不要随便做。”陆国辉特别强调，这是因为检测阳性的携带者，如果没有规范性的专业肿瘤遗传咨询配合，会给携带者及其家属带来极大的心理压力和恐惧。
王树森指出，“你需要做哪一类的基因检测、结果出来之后怎么理解、采取什么措施……所有环节都应有医生专业的评估与解读，每一步都应有专业的医疗建议。”而且，即便检测出风险系数很高，也要看个人怎么认识和接受这个风险，好好跟医生沟通。
夏雯建议，看遗传门诊决定做基因检测之前要想清楚这几件事：基因是不可更改的，要不要知道？万一测出来真的有携带致病基因，怎么办？会因此焦虑、纠结、寝食难安吗？要告诉家人吗？家人想知道他们有遗传风险吗？如果没有结婚，要告诉未来伴侣吗？不告诉算不算欺骗？告诉了对方能接受吗？
发展趋势
遗传门诊将成为大医院常设门诊
“目前国内基因检测市场仍未规范，因此不少患者对基因检测抱有怀疑和不信任的现象。”陆国辉称，目前我国基因检测市场急需规范，尤其是第三方检测机构存在着“漏诊”和“误诊”的现象。
“其实，中国目前基因检测的水平和规模都处于世界前列。”陆国辉认为，目前我国基因检测的痛点在于“基因检测结果出来怎么办”的关键问题上，也就是基因检测结果解读和临床诊断仍是脱节的状态。检测机构通常只给出检测报告，没有相关的诊断意见，而临床医生对于遗传基因的了解不够，就需要有个中间桥梁把两者联系起来，遗传咨询门诊就是这样的桥梁。
丁培荣指出，未来大医院和专科性医院设立肿瘤的遗传门诊是大势所趋，“与癌症的斗争要战线前移，医生的精力不能单纯只放在临床，不能等病人已经发展到癌症了才来治疗。战线应该前移到筛查、预防。医生抽出20%的精力来做遗传门诊，比100%精力放在临床、手术、化疗方面，对病人的病情、对整个社会医疗成本的节省，有更大的价值。”
陆国辉也指出，“未来遗传咨询十分重要，目前国内医院的产前诊断中心都设有最基础的遗传咨询，但基本没有涉及到肿瘤遗传和罕见病遗传咨询。医学遗传学科是医学教育的一门重要课程，而临床遗传是临床的一门专科。”在美国，遗传门诊是跟内、外科，妇、儿科这些科室并列的门诊。目前美国的基因检测已经很规范，例如对乳腺癌的病人，对每一个患者都进行肿瘤遗传咨询，然后提出BRCA基因检测的建议，以排除遗传性乳腺癌。
陆国辉认为，遗传咨询门诊存在的另一意义，在于长期跟踪的心理治疗，为患者和家属明确治疗和预防的方向，从而减轻心理压力。“为病人详细解释病情以及可能出现的状况，在美国心理治疗占据十分重要的位置，每个医院都有心理治疗科，更利于交流。”
知多D
什么是林奇综合征？
也称遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），是由一组被称为错配修复基因（MMR基因）其中之一突变引起。家族中异常基因携带者早期发生结直肠癌（平均年龄44岁）、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等其它部位的恶性肿瘤的几率亦明显高于正常人群。
