深圳一家三姐妹反复肾结石 基因突变患上罕见病

　　一家三姐妹常年感觉四肢乏力、关节痛，并反复出现肾结石，到医院一查，竟是因基因突变患上了罕见病。近日，大姐和二姐在北大深圳医院做了手术，医生通过在她们手臂上植入腺体控制了病变。

　　据介绍，三姐妹得的是家族性多发内分泌腺瘤 1 型（简称 MEN1），是特定的基因突变导致身体组织器官内缺乏一种叫 menin 的蛋白，而 menin 蛋白正好是抑制肿瘤生长的蛋白，而且主要分布在人体甲状旁腺、脑垂体、胰腺和肾上腺等内分泌器官。这是一种家族病，由基因突变导致，发病率约 1/30000 — 50000。大姐在 10 年前就发现了这种 “家族病”，遗憾的是手术不是太彻底，术后又复发了。二姐发现自己患了这种“家族病”后，她害怕术后复发，更害怕传给下一代，以至于今年 42 岁的她一直没敢要孩子。而三妹则近期在香港做了手术。

　　“这种家族病手术治疗很复杂，因为它一般都是甲状旁腺、脑垂体、胰腺和肾上腺先后或同时组团发病，最常见是甲状旁腺肿瘤引起甲状旁腺功能亢进，而且是 4 个甲状旁腺同时发病，如果手术只切除 1 个，容易复发。” 北大深圳医院甲乳外科主治医师李朋称，这两姐妹的病情有点特殊，手术难度更大。“ 二姐有 5 个肿大的甲状旁腺，常人一般只有 4 个甲状旁腺，她的胰腺和肾上腺也发现了肿瘤。大姐则由于上次手术导致的瘢痕粘连，寻找剩下病变的甲状旁腺非常困难。”

　　据悉，甲状旁腺功能正 常的情况下，它可以将人体血液、骨科中钙质比例平衡到 1：99 左右，三姐妹得的这种家族病就是扰乱了甲状旁腺的这种功能，导致血液中的钙质多了，而骨科中的钙质少了，所以导致患者出现反复肾结石和骨质疏松。如果将患 者病变的甲状旁腺全部切除，血液、骨科中的钙质如何平衡？李朋称，如果所有的甲状旁腺出现了病变，一般会把患者体内病变最小的部分甲状旁腺切下来移植到手 臂上，这样患者仍可以通过自身系统调节钙质平衡，“ 移植到手臂上不影响它正常功能的发挥，更方便医生后续对其进行监测。”

　　经过团队会诊，医生决定手术中利用探测仪定位大姐的病变甲状旁腺，利用腺体移植的方法切除二姐的五个病变甲状旁腺。很幸运，两姐妹的手术非常顺利，并于 8 月初先后出院。

　　李朋称，该病是由基因突变引起，手术并不能彻底治愈，所以患者终身都要回访复查。按照家族性多发内分泌腺瘤 1 型的发病规律，患者儿女发病的机率也非常大，建议每年做常规血液检查。此外，反复肾结石、反复骨折或与年龄不相称的骨质疏松患者也要常规筛查血钙。

　　深圳晚报 记者 周倩 通讯员 李梦园 见习编辑 徐雅乔