两岁娃基因突变成渐冻人 移植骨髓需35万元
南都讯 记者寇金明 分 别来自父母的一段隐性基因，让两岁的何奕娴发生了基因突变，患上了一种名为“异染性脑白质营养不良”罕见病症，“就像电影里的渐冻人”。7月16日，拿到 最新的基因检测结果，在塘厦打工5年的父亲何坤泽心急如焚：“上海的一家医院可以通过骨髓移植治疗这种疾病，医生说需要35万元，就可以救我女儿的命。”
发病后的何奕娴。 南都记者 寇金明 摄两岁女儿突然发病
据何坤泽介绍，他今年28岁，5年前来到东莞，如今在一家名为天骥精工五金制品有限公司打工，月薪3800元，工厂不包食宿，他们一家居住在工厂附近的出租屋里。“我现在有三个小孩，所以老婆没有工作，就在家里照顾小孩，何奕娴分别有一个哥哥和一个弟弟。”何坤泽说。
两 岁半的女儿何奕娴大约在今年春节期间发病，“开始是不愿意走路，一走路就容易摔跤；慢慢的，不会拿筷子，也不会自己吃饭了。”何坤泽的妻子李海燕说，女儿 一岁不到就会走路了，到了两岁时，都可以喊出所有亲戚的名称。“现在最让人痛心的是，孩子也不喜欢说话，不再喊爸爸妈妈了。”
时至今日，原来听到音乐就喜欢跳舞的何奕娴，四肢慢慢僵直，不能打弯，已经不能说话，流口水，只能喂流质食物……“虽然医生只是说情况会越来越差，我在网上查过，这种病，小孩子基本上活不过五岁。”
发病前的何奕娴。 受访者供图诊断发现基因突变
何 坤泽拿出一摞检查报告介绍，自从女儿患病后，他们夫妇先后带着女儿到东莞市人民医院、深圳市儿童医院、中山大学附属第一医院、上海道培医院等医院去诊治， “开始那些医院都说检查发现脑白质出现病变，因为没有抽血检测基因，都没有确诊到底是什么病。”何坤泽介绍，后来深圳市儿童医院将何奕娴一家三口的血液样 本寄到北京一家基因检验所，随后何奕娴被确诊为“异染性脑白质营养不良”。
上海道培医院开出的疾病证明书。 南都记者 寇金明 摄“医 生跟我介绍，这种病非常罕见，是由于我和我老婆分别携带的一段隐性基因，遗传到了我女儿身上，所以在她两岁左右开始发生基因突变，导致出现这种病症。”何 坤泽拿出最近收到的一份检测报告，其中表示，何坤泽一家五口人中，何坤泽和李海燕的ARSA基因中的几个位点未发现变异，何奕娴的弟弟没有发现变异，何奕 娴和哥哥都发生了变异。
“医生说，这种情况下，何奕娴的哥哥也有可能发病，建议我们尽快带她哥哥去做脑部CT检查。”何坤泽说，他们夫妇来自贵州省盘县平关镇，他们结婚前没有做过婚前检查，他老婆在怀孕时，也没有做过相应的遗传病筛查。“我们那里从来没听说过这些检查。”
上街跪求社会捐助
何 坤泽介绍，女儿的病情确诊后，他曾经联系到一名患同样疾病的患者家庭，根据病友介绍，他在上海一家私立医院获悉，“医生说，我女儿的病可以治，就是通过骨 髓移植，但花费至少需要35万元。”何坤泽拿出一张盖有公章的“证明书”，其中上海这家医院的一名医生介绍了何奕娴的病情和治疗手段，并注明骨髓移植需要 花费的金额，需要35万元。
何坤泽说，一家来到东莞打工，只靠他一个人每个月3800元的工资养家，“给女儿四处求医检查，就已经花光了家里的积蓄，亲戚中，能借的也都借过了，我不知道还有什么办法能够帮我们凑足35万元，能够救救我女儿。”
为了获得社会救助，何坤泽用编织袋写了一封求助信，“下班后去附近社区广场，跪在路边恳求大家帮助，”何坤泽说，“后来附近的治安队员不让我摆，要我去向媒体求助。”
何坤泽联系方式为：13794912977。银行开户行为：中国邮政储蓄银行东莞市塘厦支行田心邮政所。银行卡账号为：6210985800010387570