珠海18岁小伙患极罕见病 全球仅1500例

18.09.2014  10:19

南都讯 记者李京 近日,省中医院珠海医院收治一名右手及右侧前臂肌肉不断萎缩的患者,症状像极了“渐冻人”早期症状,后经医院诊断发现其所患疾病并非“渐冻人”症,而是十分罕见的“平山病”。据医院专家介绍,目前全世界患此症的病人仅1500例。

手臂肌肉逐渐萎缩

小赵今年18岁,跟随父母来珠海生活多年。据其称,自己约在一年前突然感觉右手无法紧握东西,右手伸直时能感觉到肌肉存在不自主的跳动感。

他之后慢慢发现自己的右手掌尺侧、右前臂内侧的肌肉没那么“饱满”,跟左侧部位相比较越来越小。“感觉就像肌肉在逐渐萎缩一样。”小赵的父母称,经人介绍来到省中医院珠海医院神经内科求诊。

早期诊断是治疗关键

据医院介绍,医院先后为其进行肌电图以及颈椎磁共振检查后,发现患者下颈段脊髓变细,在加做屈颈位M RI检查后,最终确诊小赵患上罕见的“平山病”。记者昨日了解到,经手术治疗后,小赵术后恢复良好,已出院观察治疗。

记者获悉,在珠海地区确诊为“平山病”并行手术治疗尚属首例。“本病的早期诊断和制动是治疗的关键所在。”省中医院珠海医院脊柱科专家李勇表示。

[两病异同]

平山病可治愈“渐冻人症”没得治

省中医院珠海医院脊柱科专家李勇称:“平山病”又称“青年上肢远端肌萎缩”,是一种良性自限性运动神经元疾病,多发于青春期,男性为多,主要表现是单侧上肢远端肌肉萎缩、无力,可诱发或加重无力症状。

“‘平山病’和‘渐冻人症’的早期临床表现类似。两者区别在于,‘平山病’可以治愈,‘渐冻人症’目前不可治愈。”李勇称。有关资料显示,中国“渐冻人症”患者约有10万~20万。李勇表示,“平山病”则更为罕见,“全球仅1500多例。”

(南方都市报)