深圳男童错用抗生素8年 “真凶”原是基因缺陷

23.01.2015  20:52

羊城晚报讯 记者王俊、通讯员陈永祥报道:近日,港大深圳医院儿童免疫专科在深圳发现两例罕见的儿童基因缺陷疾病——周期性发热综合征,由于该病难发现、易误诊,两位患儿都因为反复发烧而长期被错误使用抗生素治疗。专家呼吁,国内儿科界对长期反复发热的儿童要高度警惕“基因缺陷”的可能性,切勿误用抗生素。

男孩误用抗生素8年

抗生素会带来耐药性和“误杀”体内的有益菌群,国家卫生部门早已明令慎用,然而今年8岁的深圳男孩贝贝(化名)却已使用足足8年。从8个月大开始,他几乎每个月出现一次高烧,由于症状跟常见的呼吸道感染很像,医生每次都会使用抗生素杀菌。翻开他厚厚的病历,诊断全是呼吸道感染,给予抗生素治疗。

其实持续发热只是表象,真正的元凶在于基因缺陷。”近日,在香港大学深圳医院儿童免疫专科,专家通过临床和基因诊断,终于为贝贝找到了8年来反复生病的源头——周期性发热综合征,一种因为基因缺陷导致的免疫功能异常疾病。

对症下药治标不治本

另一位深圳女孩娜娜(化名)有着类似的经历,她才3岁。从婴儿期起,她每月都出现40℃的高烧,持续数天,伴有扁桃体化脓、淋巴结肿大。家长带着她跑遍各大医院,医生都诊断为扁桃体炎,抗生素治疗5-7天后患儿症状好转。因此,娜娜每个月都要注射或服用不同类型的抗生素。她的父母对这些抗生素的名字早已滚瓜烂熟。一位医生甚至怀疑娜娜身上存在一种普通抗生素难以杀灭的“超级菌”。

其实高热、扁桃体化脓肿大、血象炎症指标明显升高,这些都是儿科门诊最常见的临床症状,所有儿科医生都可以不假思索就给出治疗方案。要发现潜藏在这些常见症状后的基因问题,并非易事。”香港大学的国际儿童免疫专家、港大深圳医院儿童免疫专科主管刘宇隆说。

高度警惕周期性发烧

接诊的医生毛华伟仔细分析患儿的病历后,告诉了家长一个他们万万没想到的可能:免疫功能异常性疾病。

毛伟华与刘宇隆会诊后,与香港大学免疫专科团队合作为患儿进行了临床及基因的诊断,最终确诊为周期性发热综合征,但两人分属不同的亚型:贝贝是家族性地中海热,娜娜则属于PFAPA综合征。因为免疫功能异常,引发身体的自身炎症反应,导致炎症指标升高,出现发烧、扁桃体化脓等外在症状。诊疗团队很快为孩子制定了针对性的治疗方案,最终未用一剂抗生素,患儿的病情就得到了很好的控制。

刘宇隆说,在国内医学界尚未见报道经基因确诊过这类儿童免疫异常性疾病,因此国内医生普遍对这类疾病缺乏认识。“希望国内的儿科医生遇到儿童周期性发烧的情况要高度警惕,切勿轻易当作普通呼吸道感染而长期给予抗生素治疗,这对患儿伤害很大。

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