爱宝宝，就给宝宝做耳聋基因检查

　　3月3日是”全国爱耳日”，在这个日子里，关注听力健康，保护好儿童听力有特殊的意义。

　　据统计，我国的听力残疾人中，约60%的人是因为遗传基因缺陷原因而引发的耳聋。遗传基因缺陷引起的耳聋目前没有药物可以提前干预和治疗。但可以通过基因筛查，提前预防避免耳聋的发生。我市新生儿筛查中心于2014年开展新生儿耳聋基因筛查。新生儿耳聋基因筛查通过滤纸血斑筛查药物性耳聋（也称一针致聋）和迟发性耳聋（也称一巴掌打聋）。

　　“一针致聋”和“一巴掌打聋”都是和基因有关系。也即是他们在出生时已携带此类致病基因，在出生时听力可以正常，传统的物理听力筛查亦可正常。只是在日后的成长过程中，受到外部致聋因素或不知情的情况下，进行了剧烈运动或遭到了高压环境，或不小心使用了氨基糖甙类抗生素而致聋。而此类孩子，假如在出生后能尽早进行基因筛查，尽早发现，避免外部因素影响，可避免耳聋的厄运。

　　对于先天性耳聋患儿虽已不可避免，但只要早期发现，尽早佩戴人工耳蜗或助听器等治疗，可以和正常儿童一样交流生活。

　　梅州市2014年开展耳聋基因筛查以来，至今筛查4941例，发现迟发性耳聋38例，药物性耳聋2例，总阳性率为0.9%。他们都得到有效干预，建立了终身档案，为他们以后有好的听力提供保障，经过干预，全部宝宝避免了听力残疾的发生，为家庭、为社会减轻了巨大的负担。

　　近年来，听力筛查已基本普及，但从上述可见，部分遗传性听力缺陷人群，出生时听力可能是正常的，所以常规听力筛查是无法检测出来。但基因筛查可有效弥补听力筛查的缺陷。因此建议，每个宝宝出生后都能在听力筛查的同时进行耳聋基因的筛查，为他们的听力增加一道保障。

　　梅州市妇幼保健计划生育服务中心新生儿疾病筛查中心已从2014年开展耳聋基因筛查，孕期检测先天性耳聋基因，新生儿检测药物性耳聋和迟发性耳聋。

　　(梅州市妇幼保健计划生育服务中心、医学遗传中心 黄烁丹  廖燕霞)