女生患罕见病关节现肥厚斑块 全球仅发现23例

　　此前全球仅发现23例 属隐性遗传儿童皮肤病

　　广州日报讯 （记者伍君仪）近日，广州的皮肤病医生确诊了一例“局限性角化病”。患者是海珠区的一名初中女生，她的肘、膝、踝6个关节出现了粗糙、肥厚的斑块。据悉，这是一种隐性遗传的儿童皮肤病，此前仅在尼日利亚、肯尼亚和美国发现23例，目前还未有明确有效的治疗方法。

　　今年14岁的海珠区初中女生小花自幼在江西省的乡镇长大。3岁的时候，她的肘、膝、踝关节处皮肤无缘无故地出现粗糙、肥厚的斑块，由于不痛不痒，就没有处理。随着她逐渐长大，手脚的斑块影响到外观，父母就带她到江西的医院看病，先后被诊断为神经性皮炎、角化性皮炎、银屑病等，涂了一些激素药膏后，斑块变平了，但停药后又复发。

　　2014年8月，在广州做生意的父母带小花到海珠区一皮肤病专科医院就诊，检查发现她最大的一块受损皮肤有4.5厘米×6厘米那么大，上面还长了30多个小丘疹。切下受损皮肤组织进行病理活检，发现存在角化异常等问题。

　　经过省内外皮肤病学专家的会诊以及对国内外大量文献资料的查阅，医生最终确诊小花患的是“局限性角化病”。主治医生写成了一篇病例报告，发表在2015年10月的《中华皮肤科杂志》上。广东省医学情报研究所对国内多个学术文献数据库进行检索，未发现对该病的报道。这意味着，小花很可能是中国首例确诊的局限性角化病患者。

　　据皮肤病医生曾令济介绍，局限性角化病最早在1966年被发现于尼日利亚的鲁巴部落，之后在肯尼亚和美国亦有发现，迄今在国外总共报道过23例，患者全部是黑种人。这是一种常染色体隐性遗传的儿童皮肤病，在3~13岁发病，没有明显的诱发因素。小花的妈妈表示，家里人没有这种病的病史，就是小花奶奶的颈部后方有一块类似的皮肤病变，不知道和这种病有没有关系。

　　下一步，医生将尝试用特定波长的激光进行治疗，医院也准备对小花的医疗费用进行部分减免。