女生患罕见病关节现肥厚斑块 全球仅发现23例

30.10.2015  09:48

  此前全球仅发现23例 属隐性遗传儿童皮肤病

  广州日报讯 (记者伍君仪)近日,广州的皮肤病医生确诊了一例“局限性角化病”。患者是海珠区的一名初中女生,她的肘、膝、踝6个关节出现了粗糙、肥厚的斑块。据悉,这是一种隐性遗传的儿童皮肤病,此前仅在尼日利亚、肯尼亚和美国发现23例,目前还未有明确有效的治疗方法。

  今年14岁的海珠区初中女生小花自幼在江西省的乡镇长大。3岁的时候,她的肘、膝、踝关节处皮肤无缘无故地出现粗糙、肥厚的斑块,由于不痛不痒,就没有处理。随着她逐渐长大,手脚的斑块影响到外观,父母就带她到江西的医院看病,先后被诊断为神经性皮炎、角化性皮炎、银屑病等,涂了一些激素药膏后,斑块变平了,但停药后又复发。

  2014年8月,在广州做生意的父母带小花到海珠区一皮肤病专科医院就诊,检查发现她最大的一块受损皮肤有4.5厘米×6厘米那么大,上面还长了30多个小丘疹。切下受损皮肤组织进行病理活检,发现存在角化异常等问题。

  经过省内外皮肤病学专家的会诊以及对国内外大量文献资料的查阅,医生最终确诊小花患的是“局限性角化病”。主治医生写成了一篇病例报告,发表在2015年10月的《中华皮肤科杂志》上。广东省医学情报研究所对国内多个学术文献数据库进行检索,未发现对该病的报道。这意味着,小花很可能是中国首例确诊的局限性角化病患者。

  据皮肤病医生曾令济介绍,局限性角化病最早在1966年被发现于尼日利亚的鲁巴部落,之后在肯尼亚和美国亦有发现,迄今在国外总共报道过23例,患者全部是黑种人。这是一种常染色体隐性遗传的儿童皮肤病,在3~13岁发病,没有明显的诱发因素。小花的妈妈表示,家里人没有这种病的病史,就是小花奶奶的颈部后方有一块类似的皮肤病变,不知道和这种病有没有关系。

  下一步,医生将尝试用特定波长的激光进行治疗,医院也准备对小花的医疗费用进行部分减免。