去年广东每万名新生儿195名有缺陷 缺陷率不降反升

　　■新快报记者 黎秋玲 吴俊捷

　　专家称，出生缺陷率近年不降反升，与遗传、环境污染、高龄产妇等有关

　　近日，广东省统计局发布《广东省实施儿童发展国家纲要和省规划中期监测统计报告》，透露广东2014年严重致残的出生缺陷发生率达194.91/万，比2010年和2013年分别增长了13.7%、10.8%，四年来均明显高于2010年基期值（171.35/万），未能达到“逐步下降”的纲要规划目标。而卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》也显示，出生缺陷渐成儿童死亡主要原因。

　　尽管医疗水平和检查手段不断提升，为何出生缺陷患儿反而增多？对此，广东省计划生育研究所副所长、生殖遗传主任医师郑立新表示，出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

　　为了预防和避免广东常见的几大出生缺陷，专家建议市民做好婚检和产检来预防。

　　 探因

　　缺陷率增加也与环境污染有关

　　新生儿出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000-10000种。严重的出生缺陷会引起死亡，就算存活下来也可能造成残疾，给家庭造成巨大的经济负担和精神痛苦。

　　“现在广东孕前保健宣讲与落实产前筛查都做得不错，即便取消婚检，但孕前检查也跟进得好，而且2010年开始，全省已经全面铺开推广免费的孕前优生健康检查。”郑立新说，在此种状况下，每年还是有更多缺陷儿来到人世，环境因素对优生的影响还是比较大的，例如农产品污染、农药残留、食品添加剂、洗涤用品和化妆用品的滥用都会使我们接触毒化学用品的概率比以往要高。

　　南方医院主任医师、广东省地贫防治协会秘书长吴学东还提出，地中海贫血是广东高发的疾病，但地贫的筛查和产检在一些农村地区甚至沿海地区仍没有得到普及和推广。

　　 年龄越大生出缺陷儿概率越大

　　广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心韩瑾副主任医师认为，影响出生缺陷包括内在和外在两个因素。内在因素有几个方面，首先是高龄，年龄越大的人，卵子和精子的质量会下降，精卵结合之后，基因（遗传物质）在分裂的时候容易发生错误。因此，年龄大的人生有缺陷的孩子风险增大，建议高龄产妇一定要按时做产前检查；其次是孕妇孕期出现妊娠合并症如甲状腺功能亢进或低下，妊娠期糖尿病等的人风险也比较高；另外，采用辅助生殖技术怀孕，或者是多胎、双胎妊娠的也是高发人群，此外，父母本身患有染色体异常或者父母为一些遗传基因的携带者，也容易发生新生儿缺陷。

　　外界因素是指孕妇在怀孕期间接触过一些致畸性的药物、毒物、酒精，毒品等等，高照射剂量的放射线，如CT，钡灌肠等，容易造成胎儿畸形。

　 　基因导致的缺陷再次发生率高

　　韩瑾还提醒，如果是父母携带家族遗传基因造成的，二胎再次缺陷的概率就很大，例如：血友病，甲型血友病是由于X连锁的隐性遗传病，如果妈妈有携带血友病的遗传基因，那么生儿子有二分之一机会得病，生女儿则不会得病或只是基因携带者。又例如：苯丙酮尿症（PKU）的患者，每生一胎都有四分之一的机会生出患有PKU的孩子。

　　吴学东也表示，临床当中接诊，不少家里连续生出几个地贫儿的情况，有的家庭竟然连生5个地贫儿，2-3个的重型地贫儿的家庭也非常常见。“这与我们对相关知识宣传不到位有关。”

　　 延伸 广东常见出生缺陷及预防

　 　1、先天性心脏病：主要与环境污染有关

　　郑立新告诉记者，先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所导致的心血管畸形，发生率占新生儿的0.5%。近年广东新生儿的先天性心脏病发生率有所提升，除了遗传因素外，和环境污染有关系是主要原因。值得注意的是，先天性心脏病患儿大多数需要接受手术。

　　●预防：落实产前影像学检查，例如做B超监测，郑立新强调，严重的先天性心脏病在孕期16周就可通过产检发现，通常产检的最佳时机是20~28周，规范产检的话可以排除70%~85%的先心病。

　　建议准妈妈一定要避免环境刺激，不要乱用药，因病毒感染服用了可能引起胎儿畸形的药物等都可能诱发胎儿心脏畸形。

　　 2、唐氏综合征：生育年龄越大风险越高

　　唐氏综合征是小儿染色体病中最常见的一种，也叫先天愚型，患儿重要特征是面容“古怪”，智力障碍，而且智力水平呈退化趋势，随着年龄增长其智力低下表现逐渐明显。

　　郑立新指出，一般说来孕妇年龄越大生出唐氏综合征孩子的几率越高，不过他强调，任何年龄段每个孕妇都有可能生出“唐氏儿”，因此不能掉以轻心。

　　●预防：必须认真落实唐氏筛查。有可能的话，接受无创伤性产前唐氏综合征基因诊断，准确率可达90%以上。如筛查结果为高危，要进一步做羊水穿刺才能明确诊断。

　　3、地中海贫血：广东9人中有1人携地贫基因

　　地中海贫血是一种遗传病，南方医院主任医师、广东省地贫防治协会秘书长吴学东指出，广东地区每9个人中就有1人携带地贫基因。地贫临床上常见的是α、β两种类型，其中β地贫更多。如果没有合适的干细胞移植，重症β地贫需要终身接受输血、排铁治疗，费用昂贵，排铁一个月费用几千元。

　　郑立新指出，一般说来孕妇年龄越大生出唐氏综合症孩子的几率越高，不过他强调，任何年龄段每个孕妇都有可能生出“唐氏儿”，因此不能掉以轻心。

　　●提醒：确定自己是否为地贫基因携带者很重要。如果夫妻只有一方是携带者，后代有50%的机会成为携带者；如果夫妻双方都是携带者，每次怀孕，他们的孩子将有25%的机会是正常，50%的机会是携带者，但有25%的机会患上重症地贫。

　　夫妻双方都是携带者的话，一定要接受产检。地贫产前筛查可以先做地贫常规，如果提示有问题，则进一步做羊水穿刺和脐带血进行地贫基因诊断。

　 　4、妊娠前后补充叶酸有效预防神经管畸形

　　郑立新还提醒，孕妇在妊娠前3个月至孕后3个月这半年内补充叶酸，可使胎儿神经管畸形发生率降低70%。妊娠期要多吃新鲜蔬菜和瘦肉类食品。

　　神经管畸形的产前筛查有抽血查甲胎蛋白和B超两种。怀孕4~6周神经管畸形已经发生，一经确诊胎儿为神经管畸形，应立即终止妊娠。

　　防控 广东出台出生缺陷综合防控方案

　　新快报讯 新快报记者了解到，广东省卫计委已印发《广东省出生缺陷防控项目管理方案（2015—2017年）》，为降低出生缺陷，从2015年起设立广东省出生缺陷防控项目，并纳入省政府十件民生实事。

　　财政资金将对广东省出生缺陷防控项目提供补助。补助对象分为供方和需方。供方为省级和84个经济欠发达县（市、区）妇幼健康服务机构。需方补助将通过“服务券”等形式，实行定点服务机构就地减免。根据医疗收费标准，财政补助80%，个人负担20%。

　　财政资金对需方的补助项目分为两类。一类是针对一般人群，孕期对胎儿进行血清学和超声产前筛查，新生儿进行甲低、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症等遗传代谢病筛查和听力障碍筛查的费用。另一类是针对高危人群，对筛查阳性的胎儿进行产前诊断，必要时终止妊娠的费用。