罕见病多由遗传因素引起 专家呼吁重视孕前检查

　　本报讯  （记者范斌）2月29日是第九个国际罕见病日，今年的主题为“从不罕见”。记者从多位遗传与妇产专家处了解到，近年来我市罕见病发病案例较少，但随着全面二孩政策放开，罕见病患儿及出生缺陷患儿可能增加。

　　记者查阅资料发现，目前全球范围已知的罕见病超过7000种，中国的罕见病患者达2000万人。市人民医院产科产前诊断中心副主任医师曾梅介绍，从临床上来看，比较常见的罕见病主要有苯丙酮尿症、白化病、血友病、成骨不全症（又称脆骨病、瓷娃娃）、戈谢氏病、粘多糖病、马凡氏综合征等。曾梅告诉记者，罕见病多由遗传因素引起，发生在新生儿身上时死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。作为我市唯一一家开展产前诊断技术的服务机构，该中心目前是梅州唯一有资质对胎儿是否有先天性疾病（包括畸形和遗传性疾病等）进行宫内诊断的单位。所幸的是，我市开展相关筛查工作以来，罕见病病例与其他地区相比较少。

　　“产妇年龄越大，罕见病遗传的概率也越高。”市人民医院产科产前诊断中心主治医师林华兰说，随着全面二孩政策放开，罕见病患儿及缺陷患儿的出生风险将会增加，有生育意愿的先症或遗传史夫妻，应自觉接受孕前检查，做好产前诊断，尽量减少罕见病例的发生。