罕见病目录收录121种疾病 救命孤儿药难入医保目录

罕见病目录发布 收录121种疾病

专家建议目录准入标准应进一步细化，罕见病保障应由医保部门领衔

备受期待的国家版罕见病目录终于出台。6月8日，国家卫生健康委员会等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共有121种疾病被收录其中。

这被业内视为罕见病保障历史性的突破，有望推动罕见病科学和临床研究以及药物研发。

难以确诊、无药可治、特效药难进中国市场……随着罕见病保障的国家政策密集出台，困扰罕见病患者的难题正在被逐一击破。专家建议，罕见病目录准入标准应进一步细化，并建立全国罕见病诊治中心，让罕见病患者得以尽快确诊。

罕见病群体生存之困

“把人拉回去吧。”躺在ICU的王哲病情并没有好转的迹象，医院担心继续耗下去，王哲一家最终人财两空，建议家属办理出院，“医生怕我家没钱办丧事，临走还送了我们两套寿衣。”

疾病突然向王哲(化名)袭来，是在2012年冬天。

毫无征兆的，身高近1米8、身材壮硕的他开始全身瘫软无力，坐都坐不住。去当地医院做全身检查，各项指标却又一切正常。医生没有见过这种病。无法诊断，治疗也就无从下手。但他的身体仍在以肉眼可见的速度衰败，直到无法自主呼吸，被推进ICU。

在云南深山里，布依族姑娘杨希(化名)出现了同样的症状，四肢无力，眼皮都抬不起来，“好像所有的元气和力气被空气抽走了。”

去当地医院看病，有的叫她查眼科，有的叫她查心电图，检查结果却一切正常。直到在昆明的三甲医院，杨希被医生告知，她得了罕见病：重症肌无力。

这种由神经与肌肉接头处传导障碍所引起，慢性的、罕见的自体免疫性疾病，目前尚不能治愈。有专家按1/5000的患病率估算，推测中国重症肌无力患者大约有65万人之多。

漫长的冬天过去，在死亡线上挣扎半年之久的王哲又活了过来。在三甲医院，他同样被确诊为重症肌无力。开始接受治疗后，疾病变成身体里的困兽，他开始与它和平共处。

与王哲相比，杨希承受得更多。得病后，她面对不只有朋友的疏远，还有来自至亲的排斥，按照布依族的习俗，患了重病的女孩不能在娘家过年。疾病没有摧毁她，但这一切把她紧紧缠住，“觉得自己要死掉了”。

尽管如此，重症肌无力患者仍是罕见病病友里“幸运”的少数。

目前全球已知7000多种罕见病中，仅5%有有效药物，重症肌无力是其中之一。由上海中西三维药业有限公司生产的溴吡斯的明，可用于治疗重症肌无力。这种被患者称为“小明”的特效药，是维持他们正常生活的“大力丸”。虽然美罗华等进口特效药也可用于重症肌无力治疗，但与20元一瓶的“小明”相比，药价高昂，并且不在医保报销范围内。

不过，由于依赖单一药物，重症肌无力患者不得不承受救命药断供的风险。2016年，因为药厂产能升级新旧厂房更替，“小明”大面积断货。即便是药厂正常生产的情况下，仍有患者因为“小明”不在当地医疗机构采购计划中，不得不跨省买药。找人代购少则40元，多则七八十元，最贵时被炒到160元一瓶。