6个月大宝宝肝病入脑危在旦夕 妈妈紧急捐肝救子
四名护士小心翼翼地将文文捧起。
大洋网讯 切除两片颅骨、移植肝脏，只有6个月大的深圳宝宝文文（化名）小小年纪已经历两次大手术。由于身患一种少见的代谢遗传病，文文突发肝衰竭，且肝病入脑，一侧肢体偏瘫，生命危在旦夕。
关键时刻，妈妈捐出了五分之一的肝脏，广州市妇儿医疗中心、中山大学附属第三医院接力救助文文。武汉战“疫”归来的中山三院器官移植中心主任杨扬教授一结束休整，便为文文做了肝移植手术。目前，即将出院的文文将择期接受手术，将两片颅骨复位。
文文1个多月大时，在当地医院进行新生儿体检，医生怀疑他有“溶血性贫血”。最终，基因检测证实，文文患上了一种少见的先天性遗传代谢病——希特林（Citrin）蛋白缺乏症。
Citrin是一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白，在尿素循环及其他代谢过程中发挥重要作用。Citrin缺乏症包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）两种不同表型，为常染色体隐性遗传。NICCD患儿通过选择合适的奶粉多数在一岁内有自然缓解。少数病情严重患儿需进行肝移植。
高速路上宝宝突然昏迷不醒
文文的爸爸告诉记者，文文改换深度水解的奶粉后，病情一度有所好转。今年春节后，在老家休养的文文病情出现反复，皮肤和眼睛明显变黄，尿液变成茶水色。4月1日晚，一家人启程返回深圳，在高速公路的服务区，文文妈妈罗女士发现宝宝陷入昏迷状态，手脚僵直，情况非常危急。爸爸立即驱车转到广州市妇儿医疗中心儿童医院院区求医。
当时，文文出现了急性肝衰竭，同时合并有“严重脑水肿、中枢性呼吸衰竭、重度贫血同时凝血障碍”等多种危急重症。4月2日，仅仅5月零9天的小文文在接受了“左侧颞顶部硬膜下血肿清除加两侧去骨瓣减压术”，去掉的两片颅骨骨瓣暂时埋置在小文文的左侧肋弓的皮肤下，以便保持生物活性，待病情稳定后再进行手术。
术后6天，小文文撤除了呼吸机，但脑部损害依然严重，右侧肢体动弹不了。此时，小文文的肝功能衰竭已经非常严重，完全变成了“小黄人”，总胆红素达635微毫摩尔每升，是正常值高限的26倍。
4月22日，文文的父母紧急向中山三院肝移植中心病区主任易述红求助。“从医这么多年，第一次见到如此危重的儿童肝移植病例！” 易述红说，对一个当时只有6个月的宝宝来说，肝移植手术创伤大，加上他的凝血功能差、脑出血术后及脑水肿、全身情况的恶化，使得临床救治的难度无法预估，肝移植手术的风险“不可预测”。
团队配合完成高难度手术
易述红初步评估后，为文文拟定了活体肝移植方案，由罗女士捐献一片肝脏。“我什么都没有考虑，一定要救我的孩子。”罗女士坚定地表示。
硬仗开打在即，中山三院肝脏外科主任、器官移植中心主任杨扬教授从武汉抗疫前线返穗后，顾不上休息，第一时间进行多学科会诊讨论，制定了详细的应急预案。
4月29日，文文接受了活体肝移植手术，由妈妈捐献了左肝外叶，相当于她肝脏的五分之一大小。移植手术团队克服了患儿体重轻、血管细的困难，历时7小时17分，顺利完成。
手术后2个多小时，小文文睁开了双眼，手术后8个小时拔除气管插管呼吸机，4天后小文文便转出器官移植ICU。“孩子从ICU转入病房时，我太太的伤口还没完全好。”文文爸爸搀扶着妻子去病房看宝宝，发现宝宝比手术前白了很多。
术后一周，罗女士顺利出院。如今，文文的肝功能已经完全正常，脑部神经损坏症状也基本痊愈。“现在他一只手可以举起来摸自己的头了。”中山三院肝移植病区张彤教授表示，术后半个月，可以准备做手术把颅骨放回原位。
中山三院肝移植中心是华南最大的儿童肝移植中心，儿童肝移植手术量位居全国前列，手术成功率和治愈率达到国际先进水平。疫情期间，该院完成近90例肝移植手术，其中包括11例儿童肝移植手术，最小的获益病儿仅有5个月大小。
文/广州日报全媒体记者任珊珊 通讯员周晋安、甄晓洲
图/广州日报全媒体记者廖雪明
