首个国际“DMD关注日”华大医学将举办义诊

　　广东新闻网深圳9月5日电 (阮亚欣)国际DMD组织首次将每年9月7日定为“DMD关注日”的活动，号召社会关注DMD患者，用力所能及的行动帮助他们。笔者5日获悉，首个“DMD关注日”中，华大将开展多项公益活动，身体力行地帮助罕见病患者。

　　“冰桶挑战赛”让大众深入地了解到了“渐冻症”(ALS)这种罕见病给病人带来的痛苦，殊不知，除了“渐冻症”以外，世界上还有7000多种罕见病，有很多发病率、致死率甚至超过“渐冻症”，进行性假肥大性肌营养不良(DMD)就是其中之一。

　　DMD是一类X连锁遗传的进行性肌营养不良，由于X染色体短臂2区1带的DMD基因突变。患者主要为男性，新生男婴的发病率约为1/3500，女性多为携带者。患者一般在6岁前表现临床症状，最早表现出进行性腿部肌无力，12岁时失去行走能力，与轮椅为伴，20-30岁因呼吸衰竭而死亡。据了解，全世界约250,000儿童患病，目前，这一罕见病还难以根治。

　　9月7日当天，华大将通过百度公益平台宣传推广，并利用知因社区平台征集DMD病友，前97位通过此平台报名并认证的病友，将免费获得一次DMD基因检测的机会，97位之后报名和通过认证的病友也可享受DMD基因检测的优惠活动。

　　与此同时，武汉华大基因也与武汉市妇女儿童医疗保健中心神经内科联合策划“关爱DMD患者”义诊活动。9月7日8：00—12：00，DMD患者凭临床诊断证明，可到武汉市妇女儿童医疗保健中心进行咨询，并获得免费基因检测服务，为健康孕育下一代提供科学指导。(完)